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  • 项目名称: 人全外显子组

概述

     外显子组测序(Exome sequencing)是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序,外显子组测序更加经济、高效。

技术优势

  1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异;

  2. 高深度测序,可发现常见变异及频率低于1% 的罕见变异;

  3. 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量。

  4. 提供精准的标准分析、详尽的注释,多种疾病方向的高级分析

研究内容

标准信息分析

高级信息分析

  下机数据质控、比对

  通用高级分析

  SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测

  肿瘤高级分析

  SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释

  复杂疾病高级分析

  单样品SNP保守性预测、致病性分析

  群体进化高级分析

高级信息分析条目

肿瘤基因组学研究

复杂疾病研究

群体进化研究

· 基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定

· 成对样品的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计

· 成对样品SNV/InDelCOSMIC 数据库注释分析

· 成对样品SNV的保守型预测

· 成对样品SV检测分析(CREST)及注释

· 影响氨基酸改变的突变基因的 CancerGeneCensus 数据库注释分析

· 样本设计以及power计算

· 群体SNP 检测和Genotype 分型检测

· SNP注释与统计

· 群体SNP 质控

· 基于遗传数据的样本质控

· 基于单个SNP的关联分析

· 群体 SNP 检测和Genotype分型检测

· SNP注释与统计

· 群体SNP质控

· 基于遗传数据的样本质控

· 基于参考单体型集合的基因型推断和单体型定相

· 群体结构分析

· 选择分析

· 对受选择基因进行GO功能分类,以及GO/KGG/PANTHER通路分析

· 单体型分析

· 染色体chrYchrM单体型组分析

· 群体迁移历史推断

研究案例和参考文献

  百例膀胱癌研究   Nat Genet. doi:10.1038/ng.2798

案例描述:  

  通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究,发现了与姐妹染色单体结合及分离(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相关的基因突变,为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。最新研究成果于2013年10月13日在自然•遗传学》Nature Genetics)杂志上发表。

部分研究成果

  该研究对99个膀胱癌患者的组织样本进行了全基因组测序和全外显子测序,共发现13个重要的新突变基因和24个已知突变基因如TP53,HRAS, FGFR3,PIK3CA以及KRAS等。在所发现的新突变基因中,位于X染色体上的STAG2基因显得尤为特别,该基因与SCCS过程息息相关。科研人员发现STAG2基因发生了高频非同义突变,并且11个发生该基因突变的样品中有9个都是终止突变。此外,与SCCS相关的ESPL1基因也发生了高频突变。 

  研究人员还通过转录组测序对42对组织样品进行了研究,结果发现有32个潜在的基因重排可能会导致基因融合,并证实FGFR3TACC3基因发生了融合。研究还发现,TACC3的高表达不是TACC3基因自身的扩增导致的,而是通过FGFR3这个转录调控因子来调节的。 

  此外,研究结果显示染色体的非整倍体性及不稳定性与膀胱癌发生有关,并使膀胱癌成为首个拥有SCCS相关基因突变的癌症。此外,本研究为膀胱移行细胞瘤提供了更全面综合的基因组突变信息,并证明基因突变可影响SCCS过程,同时为膀胱癌的诊断治疗提供了一种新的可能性。 

技术参数

样品要求

  样本类型:DNA 样本

  样本总量:≥ 1.0 µg DNA(提取自新鲜及冻存样本)

              ≥ 1.5 µg DNA(提取自FFPE 样本)

  样品浓度:≥ 20 ng/μl

测序平台

  HiSeq X PE150 或者 HiSeq 4000 PE150

测序深度

   肿瘤:癌组织(50x), 癌旁组织/ 血液样本(30x)

  遗传病:30-50X

项目周期

  37天

技术路线