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    地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多,南方地中海贫血基因的携带率高达4%-24%。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。

 

检测内容

27种地贫基因突变类型

 

适用人群

1. 地中海贫血高发地区人群,特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群

2. 有地中海贫血家族遗传史的人群

3. 有临床典型体征和症状的疑似患者

4. 地中海贫血筛查异常的人群 

 

样本类型

全血

DNA

 

检测周期

5个工作日

 

注:周期自收到合格样本之日起开始计算