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概述

  Illumina SNP芯片分型平台和Affymetrix基因分型平台是目前应用最为广泛的基因分型平台,适用于大样本不同标记密度的快速基因分型。

  高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型,同时使用Next-Generation GWAS 的策略,结合新一代测序技术,能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点,从而更有效地发现疾病相关的变异位点。

  全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异,并提供细胞遗传学解决方案。定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点,定制探针完成这些位点的基因分型。

技术优势

  标记密度高,基因分型服务通量高;

  起始量低;

  成功率高,准确性好;

  芯片产品多样化、标准化。

研究内容

  芯片订购、芯片质量检测、样品检测后进行文库制备与基因分型,信息分析包括基本信息分析和高级信息分析。

一、测序服务

  对客户提供的基因分型样品进行检测,检测合格后进行基因分型。

二、标准信息分析

  数据产出统计与SNP calling;

  数据质控

  SNP位点质控

  样本质控

  缺失数据处理(imputation

三、高级信息分析

  群体分析

  群体主成分分析

  构建系统发育树

  遗传结构分析

关联分析

  连锁不平衡分析

  性状关联分析

  QTL定位

  相关区域基因功能注释

其他

  SNP注释

  基因注释

  其他个性化分析

案例 

  上海交通大学等多家科研单位应用Affymetrix人类基因分型芯片平台,分析1510个病例,以及2016个对照的数据,并结合全基因组关联分析GWAS(包含已发表的744个病例,以及895个对照)。确认了之前发现的3个易感位点,还发现了8个新的多囊卵巢综合症关联信号。

Yongyong Shi, et al. Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome. Nature Genetics. 2012

 

案例 二

  Roslin研究所通过243只鸡的重测序发现SNP,并从180万个标记中精选580,961个高度多态性遗传变异制成SNP芯片。选用308只不同品系的鸡验证600k SNP芯片,PCA结果与鸡的起源结果一致。

Andreas Kranis, et al. Development of a high density 600K SNP genotyping array for chicken. BMC Genomics.2013

技术参数

一、 样本要求

  总量:≥ 500 ng DNA;
  浓度:≥ 50 ng/μL;
  纯度:OD260/280= 1.8-2.0,270nm无明显吸收峰。

二、产品目录

1.Illumina基因分型产品目录:

  人基因分型产品:

芯片名称

Samples per Beadchip

位点数

MAF范围

HumanOmni5

4

~ 4.5M

> 1%

HumanOmni2.5

8

~ 2.5M

> 2.5%

HumanOmniZhonghua

8

> 900k

HumanOmniExpress

12

> 700k

> 5%

HumanCytoSNP-12

12

300k

> 5%

iSelect

4 or 12 or 24

3K – 1M

GoldenGate

32

96 - 3,072

 

  动植物基因分型产品:

芯片名称

Samples per Beadchip

位点数

应用技术

CanineSNP20

12

20k

Infinium

EquineSNP50

12

50k

Infinium

PorcineSNP60

12

60k

Infinium

OvineSNP50

12

50k

Infinium

MaizeSNP50

24

50k

Infinium

BovineSNP50

24

50k

Infinium

CanineHD

12

170k

Infinium

BovineHD

8

777k

Infinium

 

2.Affymetrix基因分型产品目录:

Axiom®芯片

芯片类型

物种名称

芯片名称

位点数

目录芯片

生物样本

Axiom®Biobank Genotyping Array

675k

欧洲人

Axiom® Genome-Wide CEU 1 Array

587k

Axiom® Genome-Wide EUR 1 Array

674k

非洲人

Axiom® Genome-Wide PanAFR Array

2.21M

Axiom® Genome-Wide AFR 1 Array

893k

印第安人、欧洲人、非洲人

Axiom® Genome-Wide LAT 1 Array

817k

东亚人

Axiom® Genome-Wide ASI 1 Array

600k

Axiom® Genome-Wide EAS 1 Array

712k

中国人

Axiom® Genome-Wide CHB 1 & CHB 2 Array

1.28M

Axiom®Genome-Wide BOS1 Bovine Array

648k

水牛

Axiom® Buffalo Genotyping Array

90k

Axiom®Genome-Wide Chicken Genotyping Array

580k

草莓

Axiom®Genome-Wide Strawberry Genotyping Array

90k

定制芯片

Axiom®定制化芯片

1.5k-2.6M

 

三、项目执行周期

  在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日(不包括高级信息分析,且具体时间需根据芯片种类确定)。

四、合格指标

  芯片分型保证平均位点检出率不低于95%。