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您现在的位置:网站首页科研服务DNA类重测序 > 人全基因组重测序

概述

      全基因组测序(Whole genome sequencing)是利用高通量测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

技术优势

  1. 更加全面、可靠的基因变异信息

  2. 数据偏差小、高均一性,真实反应样本基因组信息

  3. 可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等

  4. 可全面发掘新的和稀有的遗传变异

研究内容

标准信息分析

高级信息分析

下机数据质控、比对

通用高级分析

SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测

肿瘤高级分析

SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释

复杂疾病高级分析

单样品SNP保守性预测、致病性分析

群体进化高级分析

 

高级信息分析条目:

 

肿瘤基因组学研究

复杂疾病研究

群体进化研究

· 基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定

·成对样品的Somatic SNV /InDel/ CNV  检测、注释及统计

· 成对样品SNV/InDelCOSMIC 数据库注释分析

· 成对样品SNV的保守型预测

· 成对样品SV检测分析(CREST)及注释

· 影响氨基酸改变的突变基因的 CancerGeneCensus 数据库注释分析

· 样本设计以及power计算

· 群体SNP 检测和Genotype 分型检测

· SNP注释与统计

· 群体SNP 质控

· 基于遗传数据的样本质控

· 基于单个SNP的关联分析

· 群体 SNP 检测和Genotype分型检测

· SNP注释与统计

· 群体SNP质控

· 基于遗传数据的样本质控

· 基于参考单体型集合的基因型推断和单体型定相

· 群体结构分析

· 选择分析

· 对受选择基因进行GO功能分类,以及GO/KGG/PANTHER通路分析

· 单体型分析

· 染色体chrYchrM单体型组分析

· 群体迁移历史推断

研究案例和参考文献

自闭症研究

  人们称自闭症儿童为"星星的孩子"。自闭症又称孤独症,是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。目前自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万,且患病率逐年上升。自闭症的主要病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣及行为模式,其病因尚不明确。

项目1:

Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. Cell , Volume 151, Issue 7, 21 

December 2012, Pages 1431–1442

项目2:

Detection of Clinically Relevant Genetic Variants in Autism Spectrum Disorder by Whole-Genome Sequencing.  The American Journal of  Human Genetics. 11 July 2013

  全基因组测序能够为鉴定自闭症的新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息。在这项研究中,研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究(30×测序深度),并在全基因组范围内对单碱基突变(SNV)、拷贝数变异(CNV)以及插入/缺失(indel)等进行检测,用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。

  研究人员在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面的覆盖到所有位点,同时本研究还进行了外显子测序,相比之下,全基因组测序能够更好的对与自闭症相关的基因进行检测。

  在这项研究中,研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变。比如与FMR1相配位参与脆性X染色体综合征的CAPRIN1和AFF2,与社会认知缺陷相关的VIP基因,能够造成与自闭症相关的CHARGE综合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。

  研究还指出,自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。此外,所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点,能够为自闭症的个性化治疗打开大门,比如VIP基因、KCNQ2等。

技术参数

样品要求

  样本类型:DNA 样本

  样本总量:≥ 1.0 µg DNA(提取自新鲜及冻存样本)

              ≥ 1.5 µg DNA(提取自FFPE 样本)

  样品浓度:≥ 20 ng/μl

测序平台

  HiSeq X PE150

测序深度

  肿瘤:癌组织(50x癌旁组织血液样本(30x

  遗传病:30-50X

项目周期

  37

技术路线